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口唇口蓋裂

遺伝も関係する?口唇口蓋裂が起こる原因

更新日:2018/06/26 公開日:2016/04/27

口唇口蓋裂の原因は、遺伝的要因や母胎内の環境的要因があると考えられていますが、多くの場合原因は不明です。どのようにして口唇口蓋裂がおこるのか、ドクター監修の記事で原因と治療について解説します。

口唇口蓋裂が起こる原因には、どのようなものがあるのでしょうか。遺伝が関係する可能性、発生のメカニズムについてもご紹介します。

口唇口蓋裂の原因ははっきりしていない

遺伝的と環境的の2つの要因が複雑に関係して発生しますが、まだ明確には分かっていません。この環境的要因として妊娠初期の外的因子、母体の栄養状態(食生活の状況)や妊娠中の肉体的・精神的ストレス、副腎皮質ステロイド薬や鎮痛薬といった形態異常を誘発する恐れのある薬剤、ある種のビタミンの過不足、風疹、放射線治療などの影響によるものと言われ、高齢出産により発生しやすいともいわれています。

母胎環境の改善により、この病気の発生する割合が抑えられたという報告もありますが、現在のところ、これらの小さな要因がいくつも重なることで発生すると考えられています。そのため現在のところ明確な予防法も確立されていません。

遺伝が関係する可能性は高い

遺伝的要因がすべてではありませんが、家系内発生率(ご家族のなかに口唇口蓋裂の方がいらっしゃるご家庭での発生率)は、一般発生率の10倍以上との報告もあります。また人種によって発生頻度に差があることも知られており、特にアジア人に多く見られ、日本人の場合では出生児500人から600人に一人の割合で生まれています。

ただし、口唇口蓋裂は多くの要因が複雑に関係して発生する病気であるため、一概に遺伝に原因があるとは断定できませんが、一部は遺伝的なものもあります。現在さまざまな研究機関で研究がなされていますが、はっきりしたことがわかっていないのが現状です。

口唇口蓋裂の発生メカニズム

口唇口蓋裂は、妊娠のごく初期(胎生8〜12週頃)に起こることがわかっています。この時期には、顔を形成する上顎突起や内側鼻突起などのさまざまな突起とよばれる組織が顔面や口蓋の中央に伸び、互いに合わさってくっつきます。

口唇口蓋裂は、これらの突起同士の癒合不全(きちんとくっつかないこと)によって引き起こされます。この癒合不全が起こる場所により、口唇裂(内側鼻突起同士、または内側鼻突起と上顎突起の癒合不全)や斜顔裂(内側鼻突起・外側鼻突起・上顎突起の癒合不全)、横顔裂(上顎突起と下顎突起の癒合不全)、口蓋裂(上顎突起の内側の癒合不全)などさまざまな種類の口唇口蓋裂が発生します。

これらは別々に起こることもありますが、複数のものが同時に起こることもあります。また多くの先天異常と同様に、他の疾患を併発する可能性もあります。

口唇口蓋裂で考えられる問題について、詳しくは『口唇口蓋裂の症状にともなう合併症の問題』 をご参照ください。

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